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Aciduria mevalonica

Definizione della malattia

L'aciduria mevalonica (MVA) Ŕ una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK; si veda questo temine). ╚ caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, interessamento degli occhi, ipotonia, atassia progressiva, miopatia ed episodi infiammatori ricorrenti.

ORPHA:29

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit completo di mevalonato chinasi
    • MVA
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 610377
  • UMLS: C0342731  C1959626
  • MeSH: D054078
  • GARD: 3588
  • MedDRA: 10072219

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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