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Si stima che la CRS colpisca annualmente 100.000 neonati, soprattutto nei paesi in via di sviluppo.

Se contratta nelle prime 8-10 settimane di gestazione, l'infezione può causare anomalie fetali (fino al 90% dei casi), a livello neurologico (microcefalia), oculare (cataratta, microftalmia, glaucoma, retinite pigmentosa, corioretinite), dell'apparato uditivo (sordità neurosensoriale) e cardiaco (stenosi periferica dell'arteria polmonare, pervietà del dotto arterioso, difetti del setto interventricolare, ecc.), aborto spontaneo o morte perinatale. Se l'infezione viene contratta in un'epoca successiva della gravidanza, si riduce proporzionalmente il rischio di difetti alla nascita. Solo raramente le infezioni materne del virus della rosolia dopo la sedicesima settimana di gestazione causano difetti nel feto, ma la sordità neurosensoriale può insorgere anche a seguito delle infezioni contratte fino alla ventesima settimana. Altri segni clinici comprendono la meningoencefalite, la polmonite interstiziale, l'epatite con ittero (entro le 24 ore dalla nascita), l'epatosplenomegalia, la porpora, lo strabismo, il glaucoma congenito e il ritardo dello sviluppo.

Nelle donne gravide, il virus infetta la placenta e il feto. I neonati affetti da CRS possono rilasciare il virus per un anno o anche successivamente attraverso le secrezioni faringee e le urine.

Nel periodo prenatale, l'ecografia può non diagnosticare la CRS, mentre l'analisi molecolare del liquido amniotico (prelevato almeno 6 settimane dopo l'infezione materna e dopo 21 settimane di gestazione) conferma la presenza o l'assenza dell'infezione congenita. L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito i criteri diagnostici. Nel periodo postnatale, la CRS viene diagnostica in presenza della triade clinica: cataratta, cardiopatia e sordità.

La diagnosi differenziale della rosolia materna si pone con tutte le infezioni che causano esantemi maculo-papulari (parvovirus B19, morbillo, streptococco A, enterovirus, citomegalovirus [CMV], virus Epstein-Barr, virus dell'immunodeficienza umana) e con altri eritemi di natura non infettiva. La diagnosi differenziale della rosolia congenita si pone con le infezioni da toxoplasma gondii, enterovirus, CMV, herpes simplex virus, varicella e sifilide.

Al momento non è disponibile nessuna cura per la rosolia o la CRS. Per la prevenzione della CRS, si raccomanda di vaccinare le adolescenti e le donne in età fertile.

La prognosi dell'infezione da rosolia congenita dipende essenzialmente dall'epoca in cui si verifica l'infezione materna. I bambini infettati che sopravvivono al periodo neonatale possono presentare gravi deficit dello sviluppo (ad esempio deficit visivi e uditivi) e sono a rischio di ritardo dello sviluppo, autismo, diabete mellito tipo 1 e tiroidite. I pazienti possono presentare anche un'encefalopatia progressiva che ricorda la leucoencefalite sclerosante subacuta (si veda questo termine).