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Riassunto

La poliposi gastrointestinale giovanile (JIP) è una malattia rara caratterizzata da polipi amartomatosi giovanili nel tratto gastrointestinale (GI). L'incidenza annuale è stimata tra 1/100.000 e 1/15.000. I polipi possono svilupparsi a ogni età, dall'infanzia fino all'età adulta; la maggior parte delle persone affette presenta polipi a partire dall'adolescenza/inizio età adulta. La diagnosi di JIP viene posta in base a uno o più dei seguenti segni: più di 5 polipi giovanili nel colon e/o nel retto; polipi giovanili nel tubo digerente, compreso lo stomaco; polipi giovanili e storia familiare di JIP. Sono stati descritti diversi tipi di JIP, che comprendono tre forme differenziate in base alla localizzazione dei polipi (poliposi giovanile generalizzata del tratto GI superiore e inferiore, poliposi giovanile del colon, poliposi giovanile dello stomaco) e una forma infantile più grave, la poliposi giovanile dell'infanzia (si veda questo termine). A prescindere dai sottotipi, i segni clinici della JIP comprendono il sanguinamento isolato del retto, l'anemia, il dolore addominale, le intussuscezioni, la diarrea. Nella poliposi giovanile del colon e nella poliposi giovanile generalizzata possono essere presenti il prolasso rettale e l'eliminazione spontanea di polipi dall'ano. Altri sintomi possono essere il ritardo della crescita e l'edema. La JIP viene trasmessa con modalità autosomica dominante; sono state identificate mutazioni nei geni SMAD4 (18q21.1) e BMPR1A (10q22.3). Al momento non è stata identificata nessuna anomalia genetica in circa il 60% dei casi. Sono state stabilite alcune correlazioni genotipo-fenotipo: la frequenza della poliposi gastrica è più alta nei portatori di mutazioni in SMAD4, rispetto a quelli mutati in BMPR1A, mentre l'associazione di JIP con la telangectasia emorragica ereditaria (sindrome poliposi giovanile/telangectasia emorragica ereditaria) è stata osservata in meno di un quarto dei soggetti portatori di mutazioni in SMAD4. La diagnosi si basa sui reperti clinici, la storia familiare, il quadro endoscopico e l'analisi istologica dei polipi. L'analisi molecolare può essere utile per confermare la diagnosi nei portatori di mutazioni nei geni SMAD4 e BMPR1A. La diagnosi differenziale si pone con le altre sindromi associate alla poliposi, come la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Peutz-Jeghers (si vedano questi termini). La presa in carico dovrebbe comprendere la colonscopia routinaria e, come trattamento di prima scelta, la polipectomia dei polipi bassi attraverso l'endoscopia. La colectomia chirurgica associata alla resezione rettale e all'anastomosi ileo-anale può essere proposta a causa del rischio di degenerazione tumorale e in presenza di una poliposi estesa. La prognosi della JIP si basa sul rischio di sviluppare un tumore del tratto GI o del pancreas dopo i 20 anni. Il rischio cumulativo di sviluppare un tumore nei pazienti con JIP è del 20% a 35 anni e del 68% dopo i 60 anni. Il rischio di cancro è più alto tra le persone con poliposi giovanile generalizzata.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Frédérique SAUVAT - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2009