Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La prevalenza dell'ipotermia periodica spontanea (SPH) non è nota. Sono stati descritti oltre 50 casi.

La malattia può esordire a ogni età (dai 6 mesi ai 62 anni). I segni clinici comprendono gli episodi ricorrenti di ipotermia (temperatura interna <35°C) associati ad abbondante sudorazione, nausea e vomito, che insorgono in assenza di evidenti cause infettive o endocrine. Gli episodi di ipotermia possono insorgere a distanza di ore o di anni l'uno dall'altro, e possono durare ore o settimane. Di solito i pazienti riferiscono una ''strana sensazione'' alla testa, descritta come forte e intensa, e associata a una sensazione di debolezza, assenza di coordinazione e instabilità dell'andatura. Altri segni clinici sono la sonnolenza, il sonno profondo, la sincope da ipotermia, la bradicardia lieve, e la cute pallida e fredda. Di solito non si associa a diarrea, confusione, affanno, eruzioni, crisi epilettiche, brividi o tremori. Un solo paziente ha riportato poliuria e polidipsia durante gli episodi. In due fratelli sono stati descritti episodi ricorrenti di ipotermia.

Il meccanismo fisiopatologico non è noto. Le cause ipotizzate comprendono la disfunzione ipotalamica, le anomalie neurochimiche, i processi infiammatori e l'attività epilettica.

La diagnosi si basa sull'esame obiettivo che evidenzia cute pallida e fredda, e sugli esami ematici che mostrano un emocromo e valori di elettroliti normali. In alcuni pazienti, le immagini diagnostiche evidenziano lesioni confluenti nel corpo calloso e una lesione circoscritta nella porzione posteriore destra del talamo. I livelli dell'acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) e dell'acido omovanillico (HVA) nel liquido cerebrospinale possono essere inferiori alla norma.

La diagnosi differenziale si pone con l'ipotiroidismo grave, l'ipoglicemia e gli episodi di chetoacidosi diabetica.

Non esiste una cura risolutiva per la SPH. Il trattamento è sintomatico e consiste nel riscaldare il paziente con una coperta calda. La carbamazepina, la clonidina, la ciproeptadina, il glicopirrolato, la bromocriptina, la clorpromazina, i beta-1-bloccanti e la simpatectomia hanno indotto risposte variabili.

La malattia è benigna e può risolversi spontaneamente. Sono stati descritti alcuni pazienti con episodi di ipertermia durante il decorso della malattia.