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La prevalenza non è nota; finora a livello mondiale sono stati descritti oltre 50 casi.

La SPH esordisce a tutte le età (dai 6 mesi ai 62 anni). I segni clinici della malattia comprendono episodi ricorrenti di ipotermia (temperatura interna <35°C) con sudorazione profusa, nausea e vomito, che insorgono in assenza di cause endocrine o infettive rilevabili. La periodicità degli episodi di ipotermia può variare da ore ad anni e gli episodi di per sé possono durare ore o settimane. I sintomi di solito sono descritti come "strana sensazione" alla testa con affaticamento di forte intensità, associati ad una sensazione di stanchezza, mancanza di coordinazione e andatura instabile. Altri segni sono la sonnolenza, il sonno profondo, la sincope da ipotermia, la lieve bradicardia e la cute pallida e fresca. In genere, i pazienti non presentano diarrea, stato confusionale, asma, rash, convulsioni, brividi o tremori. In un solo caso, sono state segnalate poliuria e polidipsia durante gli attacchi. In due fratelli, sono stati riportati attacchi ricorrenti di ipotermia.

Non è ancora noto l'esatto meccanismo fisiopatpologico alla base della sindrome. I meccanismi ipotizzati sono la disfunzione ipotalamica, le anomalie neurochimiche, i processi infiammatori, e l'attività epilettica.

La diagnosi si pone con l'esame fisico e sistemico, che evidenziano cute pallida, fredda, emocromo normale, così come i valori degli elettroliti. Gli studi di imaging possono, in alcuni casi, mostrare lesioni confluenti nel corpo calloso e una lesione circoscritta nella parte posteriore destra del talamo. I livelli di acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) e dell'acido omovanillico (HVA) nel liquido cefalorachidiano possono essere inferiori rispetto alla norma. Può essere presente ipermelatoninemia.

La diagnosi differenziale della SPH si pone con l'uso di farmaci antipsicotici con una forte componente antagonista di 5-HT2, con l'ipotiroidismo grave, l'ipoglicemia o gli attacchi di chetoacidosi diabetica.

Non esiste una cura risolutiva per la SPH. La presa in carico è per lo più sintomatica e consiste nel riscaldamento con una coperta pesante. Possono essere utilizzati, con vari risultati variegati, la carbamazepina, la clonidina, la ciproeptadina, il glicopirrolato, la bromocriptina, la clorpromazina, i betabloccanti o la simpatectomia.

La SPH è una malattia benigna che può guarire spontaneamente. Sono stati descritti in alcuni pazienti attacchi di ipotermia nel corso della malattia.