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Riassunto

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La porpora trombocitopenica autoimmune (o trombocitopenia immune; ITP) è una malattia autoimmune della coagulazione, caratterizzata da trombocitopenia isolata (piastrine <100.000/microL), in assenza di altre patologie associate alla trombocitopenia. L'incidenza annuale negli adulti è stimata tra 1/62.500 e 1/25.600, con un rapporto femmina-maschio di 1,3:1. Anche se la ITP può insorgere a qualunque età, l'incidenza mostra una distribuzione bimodale età-specifica negli uomini, con due picchi di incidenza, nei ragazzi al di sotto dei 18 anni e negli anziani. Tra le donne il tasso d'incidenza è costante. La ITP è asintomatica in 1/3 dei casi. I sintomi clinici più frequenti sono emorragie muco-cutanee con porpora, che si manifestano quando il numero delle piastrine è inferiore a 30.000/microL. Si presentano emorragie viscerali gravi (ematuria, emorragie gastrointestinali o cerebro-meningee) soprattutto quando la trombocitopenia è inferiore a 10.000/microL. In base alla durata della malattia, la ITP viene classificata come diagnosticata di recente, persistente (3-12 mesi) e cronica (più di 12 mesi). La ITP è definita grave quando la presenza di sintomi emorragici all'esordio giustifica il ricorso alla terapia o quando l'intervento di nuovi sintomi emorragici richiede altri interventi terapeutici. L'eziologia non è nota. La malattia non ha un'origine genetica e i casi familiari sono eccezionali. La distruzione delle piastrine, mediata da autoanticorpi soprattutto nella milza, si associa sia a una produzione ridotta di piastrine sia agli effetti mediati dalle cellule T. La diagnosi presuntiva di IPT è sospettata quando la storia clinica, la valutazione fisica, la conta completa degli elementi corpuscolati del sangue e l'esame dello striscio del sangue periferico non suggeriscono altre cause di trombocitopenia. Non esiste un'analisi 'gold standard' in grado di stabilire in modo affidabile la diagnosi. Una risposta positiva al trattamento ITP-specifico, cioè la somministrazione per via endovenosa di immunoglobuline (IVIg) e/o di steroidi, può supportare la diagnosi. Il puntato midollare (indicato dopo i 60 anni, in caso di alterazioni di altre linee cellulari, o nei casi in cui la trombocitopenia non risponda al trattamento di prima linea) evidenzia un midollo osseo normale. Oltre all'analisi morfologica, deve essere presa in considerazione l'analisi citogenetica, per verificare il sospetto di sindrome mielodisplastica. La diagnosi differenziale si pone con le cause di ITP secondaria (ITP farmaco-indotta), le malattie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico; si veda questo termine), l'infezione da HIV ed l'epatite C. La strategia terapeutica è adattata sia alla gravità della patologia che all'età del paziente. Il trattamento è indicato solo di rado nei pazienti con un numero di piastrine superiore a 30.000 microL, in assenza di sanguinamento. I corticosteroidi sono il trattamento di prima scelta. L'utilizzo di IVIg è indicato nei pazienti con emorragie che non rispondono a prednisone. In caso di ITP cronica grave, il trattamento di riferimento è la splenectomia. Può essere utile la terapia con anticorpi monoclonali anti-CD20 (rituximab). Gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO) (eltrombopag e il farmaco orfano dell'UE, romiplostim) producono risultati eccellenti e sono indicati nei pazienti che non rispondono alla splenectomia o nei casi in cui la splenectomia sia controindicata. A causa del loro meccanismo d'azione, gli agonisti del recettore della TPO sono una terapia di mantenimento. La recidiva della trombocitopenia dopo sospensione del trattamento costituisce un elemento di preoccupazione. Il trattamento con agenti citotossici è riservato solo ai rari pazienti che non rispondono alle terapie sopra riportate. Il tasso di mortalità è di solito inferiore al 2%, ma può essere del 10% nei rari casi refrattari alla splenectomia e ai trattamenti di prima e seconda scelta.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Bertrand GODEAU - Ultimo aggiornamento: Agosto 2009