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Epidermolisi bollosa distrofica

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) Ŕ una forma di epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilitÓ della cute e delle mucose, con conseguente formazione di vescicole e ulcerazioni superficiali al di sotto della lamina densa della membrana basale cutanea, che guariscono con significativa cicatrizzazione e formazione di milia. Ha 10 sottotipi: i 3 pi¨ comuni sono la DEB dominante (DDEB) generalizzata, la DEB recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) e la RDEB generalizzata di altro tipo.

ORPHA:303

  • Sinonimo/i :
    • DEB
    • Epidermolisi bollosa dermolitica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0079294
  • MeSH: -
  • GARD: 2150
  • MedDRA: -

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