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La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 117 casi.

La principale caratteristica di presentazione della UMS alla nascita è rappresentata dai difetti degli arti superiori. Tuttavia il quadro clinico è variabile in quanto gli arti ossono essere normali, oppure presentare ipoplasia delle falangi distali dei mignoli o camptodattilia, agenesia delle dita, assenza o ipoplasia dell'ulna e riduzione delle dimensioni dell'omero. Le anomalie possono essere bilaterali, ma spesso sono asimmetriche; non sono stati descritti difetti agli arti inferiori. I segni a livello delle mammelle e delle ghiandole apocrine sono variabili e possono non essere apprezzabili prima della pubertà, quando si evidenzia ipoplasia del tessuto della ghiandola mammaria (assenza dello sviluppo del seno e impossibilità di allattare), ipoplasia dell'areola o del capezzolo, capezzoli introflessi e ipoplasia delle ghiandole apocrine (che può causare una ridotta sudorazione e dell'odore corporeo). I peli ascellari possono essere assenti. I dismorfismi facciali caratteristici comprendono il viso ampio che si assottiglia scendendo verso il mento che è prominente, l'allargamento della punta e della base del naso. I difetti dei genitali comprendono l'ipoplasia del pene, lo scroto a scialle, il criptorchidismo e l'imene imperforato. La pubertà ritardata si osserva soprattutto nei maschi. Si è ipotizzato che la bassa statura, comune nei pazienti affetti da UMS, sia secondaria ad un deficit dell'ipofisi. Alcuni pazienti presentano anomalie dei denti compresa l'ectopia, l'ipoplasia e l'assenza dei canini. In alcuni pazienti sono state osservate cardiopatie congenite (difetti del setto ventricolare o anomalie della conduzione).

L'UMS è causata dalle mutazioni nel gene TBX3 (12q24.21), che appartiene alla famiglia dei geni T-box, che codificano fattori di trascrizione che svolgono un ruolo importante nello sviluppo embrionale e nella morfogenesi di diversi organi.

L'UMS ha una trasmissione autosomica dominante; le famiglie presentano un'espessione inter- e intra-familiare variabile. E' utile la consulenza genetica.