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Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

Definizione della malattia

La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate (DHS) è un'anemia emolitica rara caratterizzata da una diminuzione della fragilità osmotica eritrocitaria da difetto della permeabilità ai cationi, responsabile della disidratazione degli eritrociti, e di un'emolisi lievemente-moderatamente compensata. Occasionalmente è presente pseudo-iperkaliemia (perdita di ioni di potassio dagli eritrociti conservati a temperatura ambiente).

ORPHA:3202

  • Sinonimo/i :
    • Xerocitosi ereditaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D58.8
  • OMIM: 194380  616689
  • UMLS: C0272051
  • MeSH: -
  • GARD: 5623
  • MedDRA: -

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