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Riassunto

La stomatocitosi ereditaria iperidratata (OHSt) è una malattia caratterizzata dalla permeabilità della membrana degli eritrociti ai cationi monovalenti, che è caratterizzata clinicamente da anemia emolitica. L'OHSt è molto rara; sono stati osservati solo sette casi. La malattia ha esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia con anemia emolitica, che può richiedere trasfusioni di sangue. Sono presenti splenomegalia e/o epatosplenomegalia. Il decorso della malattia è contraddistinto dalle caratteristiche complicazioni dell'anemia emolitica (litiasi biliare) e, eccezionalmente, dalla marcata tendenza al sovraccarico di ferro. L'OHSt viene trasmessa come carattere autosomico dominante e le mutazioni de novo sono abbastanza comuni. Nella maggior parte dei casi, l'OHSt è dovuta alle mutazioni del gene RHAG (6p21-qter), che codifica per la componente glicoproteica associata al complesso Rh. La diagnosi si basa sul riscontro di un marcato spostamento verso destra della curva del gradiente osmotico all'ektacitometria, che indica la presenza di eritrociti iperidratati, e sulla diminuzione della resistenza osmotica, associata alla perdita dei cationi monovalenti, rispetto ai controlli, e a un brusco aumento della loro perdita con l'abbassarsi della temperatura. Gli strisci di sangue mostrano una percentuale elevata di stomatociti tipici. È presente macrocitosi, diminuzione della concentrazione cellulare media di emoglobina (MCHC) e aumento del numero dei reticolociti. L'elettroforesi mostra che la stomatina, una proteina di membrana, è assente o presente solo a bassi livelli. La diagnosi differenziale si pone con la forma più comune della stomatocitosi ereditaria, la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate e con la crioidrocitosi ereditaria con stomatina ridotta (si vedano questi termini). Il trattamento si basa sulle emotrasfusioni, quando necessarie, e sulla gestione della litiasi biliare e del sovraccarico di ferro. La splenectomia è controindicata nei pazienti affetti da OHSt, in quanto può provocare complicazioni tromboemboliche venose. Se la presa in carico delle complicazioni è buona, la prognosi è altrettranto buona.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jean DELAUNAY - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2008