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La prevalenza alla nascita in Europa è stimata in circa 1/20.000 e 1/50.000.

La malformazione capillare facciale (definita di solito angioma) è una macchia di colore vino porto (PWS), che in genere è presente alla nascita e si localizza sulla fronte o sulla palpebra superiore di uno o di entrambi i lati del viso. Talvolta, la PSW può interessare anche le aree mascellari e mandibolari e, in alcuni casi, estendersi al tronco e agli arti. L'ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli può associarsi alla PWS in fase di sviluppo, che può provocare disturbi della vista, dell'udito, della deglutizione e della parola. In rari casi, la PWS è assente. Il coinvolgimento oculare può manifestarsi in qualsiasi momento, anche se in genere viene osservato nell'infanzia e all'inizio della vita adulta. Oltre il 50% dei pazienti sviluppa un glaucoma omolaterale, con conseguente atrofia ottica e cecità. Sono presenti anche malformazioni vascolari cerebrali. Nel primo anno di vita, i neonati presentano tipicamente una angiomatosi leptomeningea, che può esitare in crisi epilettiche parziali complesse o focali, ed è responsabile dell'uso preferenziale precoce di una sola mano e di uno sguardo preferenziale. Sono inoltre molto comuni l'emicrania e gli episodi simili all'ictus. Con la progressione della malattia e, a seconda della gravità delle crisi epilettiche, i pazienti possono sviluppare emiparesi, emiplegia e disabilità cognitiva variabile. Un aspetto meno comune è il deficit dell'ormone della crescita.

La sindrome SWS è causata da una mutazione somatica in mosaico di GNAQ (9q21), che codifica per la proteina Gαq, essenziale per il segnale intracellulare di numerosi recettori accoppiati alle proteine G, che hanno un ruolo importante per la funzione di diversi fattori di crescita, peptidi vasoattivi e neurotrasmettitori.

La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico. A seconda dell'estensione dell'angioma, il rischio di SWS nei neonati con PWS varia dal 15 al 40%. La diagnosi viene confermata con le tecniche di imaging (radiografia, scansione TC o RMN con mezzo di contrasto), che mostrano, man mano che la malattia progredisce, emiatrofia cerebrale ipsilaterale, calcificazioni corticali che delineano le circonvoluzioni cerebrali e angiomatosi leptomeningea. Può essere utile il neuroimaging funzionale (misurazione del flusso ematico cerebrale, tomografia ad emissione di positroni - PET).

La principale difficoltà diagnostica è quella di differenziare il bambino che presenta fin dalla nascita una macchia color vino porto isolata, da quello affetto dalla SWS con coinvolgimento cerebrale e/o oculare. La diagnosi differenziale si pone anche con le sindromi da megalencefalia, malformazione capillare e polimicrogiria, e la sindrome di Klippel-Trénaunay (si vedano questi termini).

Secondo uno studio recente, la diagnosi prenatale può essere suggerita dall'ecografia o dalla RMN, che rivela una calcificazione giriforme emisferica monolaterale, atrofia emisferica focale e alterazioni della sostanza bianca.

La malattia è sporadica.

Il trattamento laser, iniziato di solito nell'infanzia, riduce la progressione della PWS e ne permette la rimozione parziale e, in alcuni casi, completa. L'epilessia viene trattata con gli anticonvulsivanti (levetiracetam, fenobarbital, oxcarbazepina), spesso in combinazione con aspirina a basse dosi. Dovrebbe essere presa in considerazione la resezione focale o l'emisferectomia, quando le crisi sono refrattarie al trattamento medico. Vengono usate gocce intraoculari per ridurre la pressione dell'occhio. Può essere raccomandata la chirurgia. In caso di glaucoma, dovrebbero essere eseguiti frequenti esami oftalmologici. La fisioterapia è necessaria per il trattamento della debolezza muscolare e dei deficit funzionali.

La prognosi dipende dalla gravità delle crisi epilettiche, che possono esitare nella regressione psicomotoria e nella disabilità cognitiva di grado variabile.