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Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia
ORPHA:3240
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Yoshimura-Takeshita
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Nessun dato disponibile
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da progressiva calcificazione del sistema nervoso e del midollo spinale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio, sordità e anemia. In un paziente è stata descritta acidosi tubulare renale. E' stata descritta solo in due pazienti appartenenti a una stessa famiglia.
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