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Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia

ORPHA:3240

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Yoshimura-Takeshita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da progressiva calcificazione del sistema nervoso e del midollo spinale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio, sordità e anemia. In un paziente è stata descritta acidosi tubulare renale. E' stata descritta solo in due pazienti appartenenti a una stessa famiglia.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006

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