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Acidemia isovalerica

Definizione della malattia

L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia, odore caratteristico di "piedi sudati", pancreatite acuta e ritardo dello sviluppo lieve-grave, oppure, ad esordio nell'infanzia, con acidosi metabolica (provocata da digiuno prolungato, maggiore assunzione di cibo iperproteico o infezioni). In assenza di un trattamento immediato, può essere letale. Sono stati anche descritti casi intermittenti cronici e soggetti asintomatici.

ORPHA:33

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.1
  • ICD-11: 5C50.E0
  • OMIM: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Português (1998) Greek (2014, pdf) Suomi (2014, pdf) Russian (2020, pdf) Polski (2014, pdf)

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