x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Acidemia isovalerica

Definizione della malattia

L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia, odore caratteristico di "piedi sudati", pancreatite acuta e ritardo dello sviluppo lieve-grave, oppure, ad esordio nell'infanzia, con acidosi metabolica (provocata da digiuno prolungato, maggiore assunzione di cibo iperproteico o infezioni). In assenza di un trattamento immediato, può essere letale. Sono stati anche descritti casi intermittenti cronici e soggetti asintomatici.

ORPHA:33

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.