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L'ulcerazione del cordone ombelicale (UCU) esordisce nel quadro di un'atresia del duodeno o del digiuno, che si sviluppa nel 6,5-13,6% dei neonati che hanno una diagnosi prenatale di atresia congenita della parte superiore dell'intestino (CUIA). Di solito l'UCU esordisce a partire dalla trentesima settimana di gestazione. I sintomi dell'UCU in genere si manifestano all'inizio di un travaglio prematuro o con la rottura delle membrane, quando l'aumento della pressione intrauterina determina la rottura dei vasi ombelicali nella cavità amniotica, causando una massiva emorragia fetale e la conseguente bradicardia. Di solito i neonati presentano una grave anemia. Il grado di ulcerazione varia dalla desquamazione dell'epitelio fino all'esposizione dell'arteria o della vena ombelicale. Nei neonati che non presentano emorragia significativa, soprattutto in presenza di lesioni di basso grado, la malformazione può non essere diagnosticata.

Il meccanismo patogenetico non è noto, ma si ipotizza che l'UCU sia correlata al rigurgito della bile in utero. Altri meccanismi ipotizzati sono l'iperreattività vascolare e l'ischemia secondaria, che causano l'esordio concomitante di UCU e CUIA, secondario ad un'anomalia dell'epitelio (simile all'associazione tra l'epidermolisi bollosa e l'atresia intestinale).

Un'ecografia prenatale che evidenzia una CUIA associata a polidramnios dovrebbe indurre al sospetto di un'UCU. Tuttavia, in questi casi, la diagnosi viene confermata di solito dopo la nascita con l'esame del cordone ombelicale.

La diagnosi differenziale si pone con l'assenza della gelatina di Wharton, il dotto onfalomesenterico con mucosa gastrica, l'emangioma del cordone ombelicale e l'ematoma ombelicale.

I segni evocatori della malattia sono la CUIA e il polidramnios evidenti all'esame ecografico. In caso di CUIA, aumenta il rischio di UCU, ma la sua diagnosi prenatale è difficile. Nei casi ad alto rischio, si consiglia (anche se tecnicamente difficile) un monitoraggio ecografico seriale con un'attenta valutazione del cordone ombelicale, soprattutto nella sua estremità fetale. L'osservazione di emorragie dal cordone ombelicale attraverso l'eco-color Doppler o di alterazioni nella luminosità del liquido amniotico è suggestiva della presenza di sangue. L'analisi della concentrazione degli acidi biliari nel liquido amniotico aiuta ad isolare i casi ad alto rischio.

Al momento è difficile suggerire un metodo utile nella prevenzione della morte improvvisa del feto. Il rischio di UCU deve essere spiegato in maniera dettagliata ai genitori dei feti che presentano CUIA. Per l'individuazione delle UCU, si raccomanda di monitorare quotidianamente i casi ad alto rischio, tabulando i movimenti del feto ed eseguendo un tracciato (non stress test - NST). L'interruzione della gravidanza può essere presa in considerazione se l'emorragia viene confermata con l'amniocentesi o se l'esame ecografico suggerisce la presenza di sangue nel liquido amniotico. Nei casi di polidramnios associato a CUIA, il monitoraggio continuo dell'attività cardiaca del feto all'inizio di un travaglio precoce o di una rottura precoce delle membrane, può migliorare l'esito. La conoscenza di questa associazione e il parto immediato dopo i primi segni di emorragia o ipossia prevengono la natimortalità e gli esiti sfavorevoli per il neonato.

La prognosi è sfavorevole; nella maggior parte dei casi la morte avviene in epoca prenatale o neonatale. Un pronto intervento, con un parto immediato dopo i primi segni di emorragia/ipossia fetale può migliorare l'esito.