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Riassunto

La malattia di Naxos è una condizione trasmessa in maniera recessiva, che associa cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD/C) e un fenotipo cutaneo, caratterizzato da capelli caratteristicamente lanosi e cheratoderma palmo-plantare. La malattia è stata descritta per la prima volta in famiglie originarie dell'isola Greca di Naxos. Inoltre, famiglie affette sono state identificate in altre isole dell'Egeo, in Turchia, in Israele e nell'Arabia Saudita. Una sindrome con lo stesso fenotipo cutaneo, ma che presenta un prevalente coinvolgimento del ventricolo destro è stata descritta in famiglie dell'India e dell'Ecuador (sindrome di Carvajal). I capelli lanosi si osservano alla nascita, il cheratoderma palmo-plantare si sviluppa durante il primo anno di vita e la cardiomiopatia si manifesta clinicamente durante l'adolescenza con penetranza del 100%. I pazienti presentano sincope, tachicardia ventricolare o morte improvvisa. I sintomi di insufficienza del cuore destro compaiono durante gli stadi terminali della malattia. Nella variante di Carvajal la cardiomiopatia si manifesta clinicamente durante l'infanzia e porta più spesso a insufficienza cardiaca. La malattia di Naxos è causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine desmosomiali plakoglobina e desmoplakina. I difetti nei punti di ancoraggio di queste proteine possono interrompere l'adesione cellulare, in particolare in condizioni di tensione o di aumento della tensione meccanica, esitando nella morte cellulare, nella perdita progressiva del tessuto miocardico e nella sua sostituzione con tessuto fibro-adiposo. È indicato l'impianto di un defibrillatore cardiaco automatico, allo scopo di prevenire la morte cardiaca improvvisa. I farmaci antiaritmici vengono utilizzati per prevenire gli episodi ricorrenti di tachicardia ventricolare, mentre il classico trattamento farmacologico viene impiegato per l'insufficienza cardiaca congestizia e negli stadi terminali deve essere preso in considerazione il trapianto cardiaco.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Nikos PROTONOTARIOS - Dr Adalena TSATSOPOULOU - Ultimo aggiornamento: Marzo 2006