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Riassunto

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. È dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti meno di 100 casi (20 dei quali nel Sud dell'Italia). Esiste uno spettro di forme intermedie, con forme gravi (tipo 1, insorgenza tra 3 e 18 mesi), e moderate (tipo 2, a evoluzione più lenta). I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi. La diagnosi biologica viene posta sul profilo cromatografico caratteristico degli oligosaccaridi urinari. I risultati sono confermati con la misurazione dell'attività dell'alfa-L-fucosidasi nei leucociti. Il dosaggio dell'enzima negli amniociti e sul trofoblasto è difficile. Il gene è stato localizzato in 1p36-p34 (locus FUCA1) e clonato; esiste anche uno pseudogene sul cromosoma 2. Sono state identificate oltre 20 mutazioni. Un locus polimorfico (FUCA2) sul cromosoma 6 controlla l'attività enzimatica nel siero e nei fibroblasti. L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE - Ultimo aggiornamento: Luglio 2003