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Fucosidosi
Definizione della malattia
La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da deterioramento neurologico, lineamenti del viso grossolani, ritardo della crescita, infezioni sinopolmonari ricorrenti, crisi epilettiche, visceromegalia, angiocheratomi e disostosi.
ORPHA:349
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- Deutsch (2019)
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- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2012)
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