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Fucosidosi

Definizione della malattia

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da deterioramento neurologico, lineamenti del viso grossolani, ritardo della crescita, infezioni sinopolmonari ricorrenti, crisi epilettiche, visceromegalia, angiocheratomi e disostosi.

ORPHA:349

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di alfa-L-fucosidasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 230000
  • UMLS: C0016788
  • MeSH: D005645
  • GARD: 6473
  • MedDRA: -

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