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Riassunto

I glioblastomi sono tumori maligni astrocitari (di IV grado secondo la classificazione OMS). Sono le neoplasie cerebrali degli adulti più comuni, con un'incidenza annuale di circa 1/33.330. La prevalenza è stimata in circa 1/10.000. Possono insorgere a tutte le età, ma nel 70% dei casi i pazienti sono diagnosticati a un'età compresa tra 45 e 70 anni. I tumori si localizzano di solito negli emisferi cerebrali, ma possono avere sede in tutto il sistema nervoso centrale. Il tumore ha spesso un decorso rapidamente progressivo (intorno ai 2-3 mesi), tranne quando il glioblastoma si sviluppa a partire da un astrocitoma preesistente di basso grado (glioblastoma secondario). I segni neurologici sono aspecifici in quanto sono secondari all'ipertensione endocranica e comprendono la cefalea e il vomito, spesso in associazione ai cambiamenti del comportamento o a deficit neurologici focali. Sono state descritte alcune varianti istologiche (gliosarcoma e glioblastoma a cellule giganti), per le quali i protocolli di terapia sono simili a quelli del glioblastoma. La causa della malattia non è nota, ad eccezione di quando insorge dopo un'irradiazione terapeutica al cervello eseguita per un'altra malattia. Le mutazioni genetiche note consistono nell'amplificazione del gene EGFR (7p12), nelle mutazioni nel gene TP53 (17p13.1) e nella perdita del cromosoma 10 e variano in rapporto alla natura del tumore: glioblastoma primario (de novo) o glioblastoma secondario (che si sviluppa da un tumore astrocitario benigno). Le indagini radiologiche, la tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM) consentono di evidenziare l'infiltrazione tumorale che si può associare ad aree alterne di aumentato contrasto e di necrosi. La diagnosi differenziale si pone con le malattie infettive e parassitarie che coinvolgono il sistema nervoso centrale. Le forme familiari sono molto rare ma il tumore può insorgere come parte di una sindrome genetica, come la sindrome di Turcot, la neurofibromatosi di tipo 1 o la sindrome di Li-Fraumeni (si vedano questi termini). Il trattamento di prima scelta è di solito chirurgico, sia per confermare la diagnosi attraverso una biopsia, sia per rimuovere il più estensivamente possibile la massa tumorale. Una resezione completa può essere eseguita solo di rado, dato che di solito le cellule tumorali si infiltrano nel cervello circostante. Il trattamento viene integrato dalla radioterapia mirata a livello del letto tumorale, in combinazione con la chemioterapia (nitrosurea e temozolamide). In termini di sopravvivenza, i benefici di un trattamento adiuvante dopo l'intervento chirurgico sono significativi, anche se rimangono modesti. Nel caso di recidiva, possono essere eseguiti la chemioterapia di seconda scelta o un secondo intervento chirurgico. Data la relativa rarità del tumore, la presa in carico dei pazienti deve essere effettuata da un gruppo multidisciplinare di esperti in neuro-oncologia nel contesto di eventuali studi rivolti a definire la sopravvivenza e a migliorare la qualità della vita del paziente. La prognosi è sfavorevole, soprattutto in assenza di resezione totale, nei pazienti in età avanzata e in caso di grave deficit neurologico.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Jacques GRILL - Ultimo aggiornamento: Novembre 2007