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Riassunto

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L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia. La prevalenza non è nota. La malattia insorge di solito nelle donne in menopausa tra i 45 e i 60 anni, ma sono stati descritti anche alcuni casi negli uomini. I lipomi possono essere localizzati o diffusi e possono presentarsi in qualsiasi sito, ad eccezione del viso e del collo. I siti più comuni sono le ginocchia (definita come adiposi dolorosa iuxta-articolare), la parte superiore delle cosce, la schiena e la parte prossimale delle braccia. I lipomi in prossimità delle articolazioni possono causare artralgie. Il dolore aumenta con l'indice di massa corporea. Sono state osservate parestesie e ecchimosi sulla cute sovrastante i depositi lipidici. È stata descritta una rarefazione dei peli ascellari e pubici. La maggior parte dei casi noti è sporadica, anche se in alcune famiglie è stata descritta una trasmissione autosomica dominante. L'eziologia non è nota, ma sono state proposte diverse ipotesi, tra cui un meccanismo autoimmune, alterazioni degli acidi grassi o del metabolismo dei carboidrati e anomalie endocrine. In un caso, l'adiposi dolorosa era dovuta a un trattamento a lungo termine con corticosteroidi ad alto dosaggio. La diagnosi è soprattutto clinica (l'associazione dei dolori e dei depositi degli acidi grassi con l'obesità rappresenta un fattore chiave per la diagnosi) ed è spesso ritardata a causa della variabilità dei sintomi. L'ecografia e la risonanza magnetica nucleare sono utili per identificare i lipomi. La diagnosi differenziale si pone con la fibromialgia, altre sindromi da lipomi multipli come la lipomatosi simmetrica familiare, la sindrome Proteus, la sindrome MERRF con lesioni lipomatose, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) e la neoplasia endocrina multipla tipo 1 (si vedano questi termini). Il trattamento è sintomatico. I dolori possono essere alleviati con la somministrazione per endovena di lidocaina, iniezioni locali di corticosteroidi (prednisone) e con combinazioni di mexiletina e amitriptilina, o infliximab e metotrexate. Gli analgesici tradizionali sono di solito inefficaci. La perdita di peso non allevia il dolore e non è risolutiva per i lipomi. Le opzioni chirurgiche comprendono la liposuzione o l'escissione. È comune la ricorrenza dei lipomi dopo l'intervento chirurgico, negli stessi siti e/o in altre sedi. Il decorso della malattia è cronico e progressivo.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Louis DUBERTRET - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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