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Acrodermatite enteropatica
Definizione della malattia
L'acrodermatite enteropatica (AE) è un difetto raro ereditario del metabolismo che causa una grave carenza di zinco ed è caratterizzato da dermatite acrale, alopecia, diarrea e ritardo della crescita.
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza dell'AE non è nota. È più comune nella parte nord-occidentale della Tunisia.
Descrizione clinica
L'AE insorge di solito nelle prime 4-10 settimane di vita, nei neonati non allattati al seno, e in genere intorno al periodo dello svezzamento nei bambini allattati al seno, in quanto il latte vaccino contiene una maggior quantità di fitati che legano lo zinco, impendendone l'assorbimento. L'AE si caratterizza per la presenza di placche squamose eczematose di colore rosaceo, che possono diventare pustolose, vesciculo-bollose, psoriasiformi o crostose. Le lesioni di solito interessano le aree acrale, periorifiziale e, tipicamente, ano-genitale. Le lesioni cutanee possono evolvere in erosioni, in assenza di trattamento, e sono suscettibili alle infezioni stafilococciche e alle candidosi secondarie. Sono comuni la diarrea, l'alopecia generalizzata e le linee di Beau-Reil sulle unghie. Inoltre, a volte sono presenti paronichia, congiuntivite, blefarite e membrane eritematose sulla mucosa orale. Altri segni associati alla carenza grave e cronica di zinco comprendono il ritardo della crescita, il ritardo dello sviluppo mentale, la fotofobia, l'ipogeusia, l'anemia, la lenta riparazione delle ferite, l'ipogonadismo nei maschi e il ritardo della pubertà.
Dati eziologici
L'AE è dovuta a una mutazione del gene SLC39A4 (8q24.3), che codifica per una proteina di trasporto dello zinco (denominata trasportatore Zip4). Zip4 è necessario per l'assorbimento transcellulare dello zinco negli enterociti del duodeno e del digiuno, dove i trasportatori dello zinco ZnT (che non sono compromessi) ne permettono il trasporto all'interno del circolo ematico. Le mutazioni di SLC39A4 causano il malassorbimento dello zinco, che può essere corretto esclusivamente attraverso la sua assunzione con la dieta, consentendo l'assorbimento di una piccola frazione di zinco per via paracellulare, senza l'ausilio di Zip4.
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sul quadro clinico (diarrea e dermatite acrale) e sugli esami di laboratorio. I pazienti presentano basse concentrazioni plasmatiche di zinco nel plasma e bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina. La diagnosi è confermata dall'identificazione della mutazione del gene SLC39A4 mediante l'esame molecolare.
Diagnosi differenziale
Le diagnosi differenziali si pongono con l'impetigine contagiosa, la candidosi, la psoriasi, e altre malattie cutanee associate a patogeni. Inoltre, devono essere escluse la falcemia e le malattie correlate, le cause acquisite o non genetiche della carenza di zinco, come il glucagonoma (si vedano questi termini), le malattie renali ed epatiche croniche, i deficit nutrizionali, le malattie infiammatorie croniche dell'intestino, l'AIDS, le ustioni, e la sudorazione eccessiva nei climi caldi.
Consulenza genetica
L'AE ha una trasmissione autosomica recessiva. Si raccomanda la consulenza genetica per identificare altri familiari affetti prima dell'esordio dei sintomi.
Presa in carico e trattamento
Non è disponibile una cura risolutiva per l'AE. Nella maggior parte dei casi, la terapia suppletiva di zinco fa scomparire i sintomi dell'AE, anche se il trattamento deve essere protratto per tutta la vita e possono comparire delle recidive. Viene raccomandato un dosaggio iniziale di 5-10 mg/kg/die di zinco, seguito da dosi di mantenimento di 1-2 mg/kg/die. La somministrazione avviene per via orale. Il solfato di zinco è la formula meglio tollerata nella maggior parte dei casi, ma possono essere somministrati anche l'acetato, il gluconato e i chelati di aminoacidi. I livelli di zinco e rame dovrebbero essere monitorati regolarmente. I dosaggi devono essere incrementati durante la crescita (ad es. adolescenza e gravidanza), quando possono verificarsi recidive.
Prognosi
Se la terapia suppletiva di zinco viene effettuata per tutta la vita, la prognosi è buona. La malattia può essere letale, solo quando i neonati non effettuano la terapia.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
- Suomi (2014, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- English (2011)
Informazioni supplementari