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Sindrome di Holt-Oram

Definizione della malattia

La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi.

ORPHA:392

  • Sinonimo/i :
    • Displasia atriodigitale
    • Sindrome cuore-mano
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 142900
  • UMLS: C0265264
  • MeSH: C535326
  • GARD: 6666
  • MedDRA: 10050469

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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