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Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

Definizione della malattia

La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla H) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea. Può esordire nel neonato con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l'infanzia o l'età adulta con deficit neurocognitivi cronici, encefalopatia acuta e/o disfunzione epatica cronica.

ORPHA:415

  • Sinonimo/i :
    • Deficit del trasportatore dell'ornitina
    • Deficit di ORNT1
    • Sindrome HHH
    • Sindrome della tripla H
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta, Neonatal
  • ICD-10: E72.4
  • OMIM: 238970
  • UMLS: C0268540
  • MeSH: -
  • GARD: 2830
  • MedDRA: -

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