Orphanet: Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale
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Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale

Definizione della malattia

L'iperparatiroidismo primitivo grave neonatale (NSHPT) è caratterizzato da grave ipercalcemia (> 3.5 mM) sin dalla nascita e si associa ad un importante iperparatiroidismo.

ORPHA:417

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • NSHPT
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E21.0
  • OMIM: 239200  618188
  • UMLS: C1832615
  • MeSH: -
  • GARD: 2838
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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