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Riassunto

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La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore dopo l'esposizione e durano meno di 24 ore. È stata descritta soprattutto in gruppi familiari del Nord America e dell'Europa, ma sono stati anche osservati casi sporadici. La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica e può essere confermata dall'identificazione di una mutazione nel gene CIAS1. Non sono state eseguite sperimentazioni cliniche sui pazienti, ma l'anakinra, un antagonista del recettore della IL-1, è stato efficace nel prevenire i sintomi che precedono il raffredamento e, in alcuni pazienti, è stato usato come terapia di mantenimento. Il gene CIAS1 è espresso nei leucociti del sangue periferico e nei condrociti e codifica per la proteina Criopirina. Le mutazioni di CIAS1 sono state anche identificate nella sindrome di Muckle-Wells e nella sindrome cronica infantile articolare cutanea neurologica. Esistono diversi laboratori in Europa e Nord America dove è possibile eseguire il sequenziamento di CIAS1.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Hal HOFFMAN - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005