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Malattia di Krabbe

Definizione della malattia

La malattia di Krabbe è una malattia lisosomiale della sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico. Comprende forme infantili, tardo-infantili/giovanili e dell'adulto.

ORPHA:487

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GALC
    • Deficit di galattocerebrosidasi
    • Deficit di galattosilceramidasi
    • Leucodistrofia a cellule globoidi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 245200  611722
  • UMLS: C0023521
  • MeSH: -
  • GARD: 6844
  • MedDRA: 10023492

Informazioni dettagliate

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