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Malattia delle urine a sciroppo d'acero

Definizione della malattia

La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d'acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un'encefalopatia progressiva e un'insufficienza respiratoria centrale. I quattro sottotipi fenotipici in sovrapposizione sono la MSUD classica, intermedia, intermittente e tiamina-sensibile (si vedano questi termini).

ORPHA:511

  • Sinonimo/i :
    • Chetoaciduria a catena ramificata
    • Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
    • Deficit di BCKD
    • Deficit di BCKDH
    • MSUD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C0024776  C0268576
  • MeSH: D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA: 10026817

Informazioni dettagliate

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