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Difetto ulna-fibula con brachidattilia
Definizione della malattia
Il difetto dell'ulna/perone con brachidattilia è una sindrome malformativa rara caratterizzata dall'ipoplasia dell'ulna associata all'ipoplasia/agenesia delle quarte e/o quinte dita, ipoplasia del perone, bassa statura e dismorfismi facciali.
ORPHA:52056
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Morava-Mehes
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q73.8
- OMIM: 608571
- UMLS: C1837830
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
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