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Alcaptonuria

Definizione della malattia

L'alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore), che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) ed una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).

ORPHA:56

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di acido omogentisico ossidasi
    • Ocronosi ereditaria
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 203500
  • UMLS: C0002066  C2931645
  • MeSH: C537862  D000474
  • GARD: 5775
  • MedDRA: 10001689

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