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Alcaptonuria

Definizione della malattia

Si tratta di un difetto raro del metabolismo della fenilalanina e della tirosina, caratterizzato dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del prodotto della sua ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (ad es. cartilagini, tessuti connettivi) e nei liquidi corporei (urine, sudore), con la conseguente colorazione scura delle urine al contatto con l'aria, una colorazione grigio-blu della sclera e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una patologia invalidante a livello delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).

ORPHA:56

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di acido omogentisico ossidasi
    • Ocronosi ereditaria
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: E70.2
  • ICD-11: 5C50.10
  • OMIM: 203500
  • UMLS: C0002066  C2931645
  • MeSH: C537862  D000474
  • GARD: 5775
  • MedDRA: 10001689

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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