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La prevalenza alla nascita è 1/345.000-5.000.000. Tuttavia, la frequenza della malattia potrebbe essere sottostimata in quanto la forma più frequente è quella prenatale che rimane sottodiagnosticata.

I segni clinici sono molto variabili. Esistono forme prenatali caratterizzate da idrope fetale non immune, e forme neonatali gravi associate a dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piede equino, disostosi, bassa statura, grave ipotonia e interessamento neurologico che esita nel deficit intellettivo grave nei pazienti che sopravvivono. All'altra estremità dello spettro si trovano i casi molto lievi, diagnosticati durante l'adolescenza o l'età adulta dopo l'esordio della cifosi toracica.

Alcune mutazioni nel gene GUSB (7q11.21) causano un deficit della beta-D-glucuronidasi, che esita nell'accumulo di diversi glicosaminoglicani (dermatan solfato [DS], eparan solfato [HS] e condroitin solfato [CS]) nei lisosomi.

La diagnosi si basa sulle radiografie, che evidenziano la disostosi multipla, e sull'aumento dei valori dei glicosaminoglicani nelle urine (CS oppure CS+HS+DS), anche se questo segno clinico può mancare nelle forme adulte. La diagnosi è confermata dall'individuazione del deficit di beta-D-glucuronidasi nei leucociti o nei fibroblasti in coltura. Gli alleli pseudo-deficitari rendono più difficile l'identificazione delle forme lievi e la diagnosi prenatale.

La diagnosi differenziale si pone con altri tipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e oligosaccaridosi. L'analisi dell'attività enzimatica nei leucociti permette di individuare gli eterozigoti nei casi gravi. Una volta individuate le due mutazioni nel probando, è possibile procedere ad un'accurata identificazione dei consanguinei eterozigoti.

È possibile la diagnosi delle forme che si manifestano in utero, che è in grado di prevenire la ricorrenza delle gravidanze che esitano nella morte in utero o nell'interruzione tardiva della gravidanza. È possibile offrire la diagnosi prenatale (con le analisi molecolari o con la misurazione dell'attività enzimatica nel trofoblasto o negli amniociti) ai genitori di un bambino affetto. I genitori devono essere informati della disponibilità della terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

La trasmissione è autosomica recessiva.

Per la MPS7 negli USA è stata approvata la ERT con beta-glucuronidasi umana ricombinante, che permette di migliorare la deambulazione, la funzionalità polmonare e l'epatosplenomegalia così come dimostrato da alcuni studi clinici. La presa in carico multidisciplinare permette un trattamento sintomatico individualizzato, essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme ad esordio tardivo, il trattamento è per lo più ortopedico. Il trapianto di midollo osseo ha avuto successo in tre pazienti su cinque.

Nelle forme prenatali la prognosi è sfavorevole e spesso la morte avviene in utero. Le forme neonatali ed infantili si associano ad un'aspettativa di vita molto ridotta, mentre le forme più lievi sono caratterizzate da una sopravvivenza più lunga. Anche se ora è disponibile la ERT, non sono ancora disponibili dati sugli esiti a lungo termine.