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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod

Definizione della malattia

La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) Ŕ una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.

ORPHA:59306

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di McLeod legata all'X
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: G10
  • ICD-11: 3A10.Y
  • OMIM: 300842
  • UMLS: C4510408
  • MeSH: -
  • GARD: 10731
  • MedDRA: 10081507

Informazioni dettagliate

Linee guida

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Informazioni supplementari

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