Orphanet: Deficit di alfa 1 antitripsina

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Deficit di alfa-1-antitripsina

Definizione della malattia

Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria che esordisce nell'età adulta con epatopatia cronica (cirrosi), malattia respiratoria (enfisema) e, raramente, panniculite.

ORPHA:60

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i :
- Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi
Prevalenza: 1-5 / 10 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Qualsiasi età
ICD-10: E88.0
OMIM: 613490
UMLS: C0221757 C3501835
MeSH: C531610 D019896
GARD: 5784
MedDRA: 10001806

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni in breve
Slovak (2008, pdf)

Articolo di revisione
English (2008)

Guida per il test diagnostico
English (2011, pdf)

Articolo di genetica clinica
English (2017)

Informazioni supplementari

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Risorse mediche per questa malattia

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