Orphanet: Deficit di alfa 1 antitripsina

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Deficit di alfa-1-antitripsina

Definizione della malattia

Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria che esordisce nell'età adulta con epatopatia cronica (cirrosi), malattia respiratoria (enfisema) e, raramente, panniculite.

ORPHA:60

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i :
- Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi
Prevalenza: 1-5 / 10 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Qualsiasi età
ICD-10: E88.0
ICD-11: 5C5A
OMIM: 613490
UMLS: C0221757
MeSH: D019896
GARD: 5784
MedDRA: 10001806

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