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La prevalenza in Francia è stimata in 1/6.000.

In genere la malattia esordisce tra i 50 e i 70 anni, con sintomi insidiosi, come il dolore neuropatico di intensità variabile localizzato nella regione perineale. I pazienti descrivono un dolore intenso, acuto, una sensazione di bruciore e, occasionalmente, insensibilità. È stata descritta anche la sensazione di un corpo estraneo presente a livello del retto o della vagina (simpatalgia). Il dolore è monolaterale o, spesso, mediale ed è più intenso durante il giorno, quando il paziente è seduto o indossa abiti aderenti. Spesso il dolore si associa alla sensibilizzazione della pelvi, che spiega le problematiche urinarie (pollachiuria, disuria), anorettali (dischezia, aumento del dolore dopo la defecazione), sessuali (dispareunia, intolleranza al contatto vulvare, esacerbazione del dolore post-coitale, eccitazione genitale persistente, disfunzione erettile) e il dolore miofasciale localizzato alla natiche. Spesso è presente una sciatalgia a livello del tronco. Esistono diverse forme di PN: benigna, regressiva, evolutiva con riacutizzazioni, stabile, oltre a forme molto debilitanti con aggravamento progressivo dei sintomi.

La causa della PN non è nota. Il nervo pudendo può essere compresso o intrappolato. Vi sono numerose potenziali zone di compressione nervosa: pizzicamento da parte dei legamenti pelvici posteriori (compresi i legamenti sacro-tuberosi e sacro-spinali), pizzicamento nel canale di Alcock (causato dalla divisione dell'aponeurosi del muscolo otturatore) e nel processo falciforme del legamento sacro-tuberoso. Esiste inoltre la possibilità di un intrappolamento prossimale a livello del canale sotto-piriforme e di uno distale del nervo dorsale del clitoride/pene, a livello del canale sotto-pubico. La PN può anche essere causata dall'uso eccessivo della bicicletta, dal parto e dalle cicatrici secondarie ad interventi chirurgici o a radiazioni.

I criteri diagnostici comprendono il dolore nella zona di innervazione del nervo pudendo, che si aggrava quando il paziente è seduto, in assenza di deficit sensoriale obiettivo, che non provoca il risveglio durante la notte ed è alleviato dall'anestesia con blocco del nervo pudendo. La RMN permette di classificare il tipo di PN, in base alla zona di intrappolamento: tipo I, incisura ischiatica; tipo II, spina ischiatica e legamento sacro-sciatico; tipo IIIa, muscolo otturatore interno; tipo IIIb muscolo otturatore interno e piriforme; tipo IV, rami distali del nervo pudendo. Le immagini normali non escludono la diagnosi di PN.

La diagnosi differenziale si pone con la compressione secondaria ai tumori dei nervi (neurofibromi, schwannomi), la compressione estrinseca (endometriosi, metastasi ossee), le infezioni o l'interessamento dermatologico locale (uretrite cronica, lichen sclerosus), altre neuropatie sacrali (post-herpez zoster, post-erpetiche), la proctalgia transitoria, la neuropatia perineale causata dallo stiramento durante il parto, le sindromi del dolore regionale complesso, la neuropatia perineale con interessamento del nervo cluneo inferiore, la borsite ischiatica, la sindrome del piriforme e la vulvodiania provocata.

La presa in carico prevede il trattamento del dolore neuropatico (con gabapentin, pregabalin, duloxetina e amitriptilina), la stimolazione percutanea del nervo tibiale posteriore, la fisioterapia, l'osteopatia e la psicoterapia a breve termine. Le infiltrazioni del nervo pudendo con anestetico hanno un effetto limitato. Nelle forme refrattarie, è efficace la decompressione transgluteale del nervo pudendo. Nei casi di inefficacia del trattamento chirurgico è possibile considerare l'impianto di un neurostimolatore a livello del cono terminale.

La PN influenza significativamente la qualità di vita, ma non l'aspettativa di vita.