Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Miopatia nemalinica
Definizione della malattia
La miopatia nemalinica (NM) comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi (bastoncelli) nemalinici sulla biopsia muscolare.
ORPHA:607
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i
:
- Miopatia nemalinica dei bastoncelli
- NEM
- NM
- Prevalenza: -
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: G71.2
- OMIM: -
- UMLS: C0206157
- MeSH: D017696
- GARD: 12033
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
Uno studio finlandese ha stabilito un'incidenza annuale di 1/50.000 nati vivi, ma la malattia è più diffusa nella comunità Amish.
Descrizione clinica
L'età di esordio varia dalla nascita fino all'età adulta. I sintomi clinici principali sono la debolezza (di solito più grave a livello del viso, dei flessori del collo e dei muscoli prossimali degli arti), l'ipotonia e l'assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi. La debolezza dei muscoli facciali può causare difficoltà alla suzione, alla deglutizione e disturbi del linguaggio. Sono coinvolti spesso i muscoli respiratori. La NM si divide in 6 sottotipi clinicamente sovrapponibili, a seconda dell'età di esordio e della gravità del coinvolgimento motorio e respiratorio. La NM tipica (circa il 50% dei pazienti) è una forma moderata a esordio nel periodo neonatale. La maggior parte dei pazienti ha una vita attiva ed indipendente. La NM congenita grave (10-20%) è caratterizzata da marcata ipotonia e limitazione dei movimenti spontanei. È rara la sopravvivenza dopo il periodo neonatale. La NM intermedia (20%) è caratterizzata da una lenta acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio grossolano e dalla perdita della deambulazione e/o della respirazione indipendente prima degli 11 anni. La NM a esordio nell'età adulta può essere sporadica (<5%). L'esordio avviene tra i 20 e i 50 anni. Questa forma è caratterizzata da una progressione rapida. La NM lieve o NM a esordio infantile (10-15%) è caratterizzata da debolezza simmetrica a livello dei muscoli dorsiflessori della caviglia e piedi cadenti attorno ai 10 anni. La debolezza ha una progressione lenta. In diverse famiglie è stata descritta la NM tipo Amish. Ha un esordio neonatale e l'attesa di vita supera raramente i 2 anni.
Dati eziologici
La NM si associa a 7 geni implicati nella funzione e nella struttura dei filamenti sottili dei muscoli: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) e KBTBD13 (15q22.31). Non sono state identificate chiare correlazioni genotipo-fenotipo.
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sull'esame clinico e sugli accertamenti istopatologici sulla biopsia muscolare, che possono rivelare alterazioni nelle dimensioni e nella proporzione delle diverse fibre; la tecnica di colorazione tricromica di Gomori può evidenziare la presenza di strutture a forma bastoncellare (corpi nemalinici) nel sarcolemma e più raramente nel nucleo. Le tecniche di imaging muscolare (ultrasonografia, tomografia computerizzata o imaging a risonanza magnetica) possono facilitare la selezione dei muscoli da bioptizzare ed orientare l'analisi molecolare. Gli enzimi muscolari sono in genere normali o lievemente aumentati. I test molecolari possono confermare la diagnosi.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con le altre malattie neuromuscolari caratterizzate da corpi nemalinici: dermatomiosite, distrofia miotonica tipo 1 e miopatia mitocondriale.
Diagnosi prenatale
Dato che sono disponibili i test genetici per lo studio delle mutazioni nei geni ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2 e KBTBD13, è possibile la diagnosi prenatale, che richiede l'identificazione preventiva della/e mutazione/i causativa/e familiare/i.
Presa in carico e trattamento
È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari (tecniche di alimentazione e diete ricche in calorie). La scoliosi, le contratture articolari e i disturbi del linguaggio sono trattati utilizzando terapie standard. Deve essere monitorata la funzione cardiaca.
Prognosi
La prognosi dipende dal tipo di NM, e l'attesa di vita varia da pochi mesi ad una durata pressoché normale.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Suomi (2011, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2012)
- Guida per il test diagnostico
- English (2015, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2015)
Informazioni supplementari