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Colestasi intraepatica ricorrente benigna

Definizione della malattia

La colestasi intraepatica ricorrente benigna (BRIC) è una malattia epatica ereditaria caratterizzata da episodi intermittenti di colestasi intraepatica, di solito senza un'evoluzione verso un danno epatico cronico. Si ritiene che faccia parte di uno spettro clinico di disturbi colestatici intraepatici, che varia dagli attacchi intermittenti lievi nella BRIC alla colestasi grave, cronica e progressiva della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC).

ORPHA:65682

  • Sinonimo/i :
    • BRIC
    • Sindrome di Summerskill-Walshe-Tygstrup
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: K83.1
  • OMIM: 243300  605479
  • UMLS: C0149841
  • MeSH: -
  • GARD: 12185
  • MedDRA: -
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