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I tassi di prevalenza e incidenza non sono noti, ma la YNS è considerata una malattia molto rara. Sono stati descritti più di 150 casi. La malattia interessa maschi e femmine in eguale misura.

I segni clinici della YNS si sviluppano di solito dopo la pubertà, sebbene l'età di esordio vari considerevolmente. La maggior parte dei casi esordisce tardivamente, dopo i 50 anni. I pazienti in genere presentano un rallentamento o un arresto della crescita delle unghie: le unghie si ispessiscono e diventano opache, non presentano cuticole e hanno una colorazione giallognola o verdastra. Un altro segno è l'aumento della curvatura trasversale, che può esitare nel distacco dell'unghia. Le alterazioni delle unghie tendono a interessare tutte le 20 unghie, con quadri di diversa gravità. Il linfedema è il segno più comune associato alla sindrome e colpisce di solito gli arti inferiori. La YNS può associarsi a sintomi respiratori, con tosse cronica, bronchite, tracheobronchite, bronchiectasia, sinusite cronica e versamento pleurico. Alcuni pazienti presentano tutti e tre i segni della triade, mentre altri mostrano alterazioni delle unghie associate al linfedema o disturbi respiratori, oppure solo alterazioni isolate delle unghie. La YNS può anche essere una malattia paraneoplastica.

L'eziologia della YNS non è stata ancora chiarita. Si ritiene che sia causata da un'anomalia linfatica, con conseguente riduzione del drenaggio linfatico.

La diagnosi di solito si basa sulla presenza di due dei tre segni clinici caratteristici, che comprendono le anomalie delle unghie, i disturbi respiratori e il linfedema, o sulle anomalie altamente specifiche delle unghie. Infatti, i tre segni clinici principali possono anche non presentarsi simultaneamente nel paziente. La diagnosi si basa, inoltre, sulla presenza isolata delle caratteristiche alterazioni delle unghie.

Le diagnosi differenziali più importanti associate ad altre condizioni che interessano le unghie sono la paronichia cronica, l'assenza delle cuticole e l'ispessimento e la colorazione anomala delle unghie, l'onicomicosi delle unghie dei piedi, che causa il loro ispessimento e l'onicolisi. Inoltre, dovrebbero essere considerate l'onicogrifosi e la pachionichia acquisita.

In oltre il 30% dei casi, le alterazioni delle unghie regrediscono spontaneamente. In oltre la metà dei pazienti, si è dimostrata efficace la somministrazione sistemica di vitamina E a dosi giornaliere di 1.200 UI.

Alcuni pazienti guariscono, ma la malattia respiratoria ed i sintomi correlati sono spesso cronici. Il linfedema grave e le complicazioni respiratorie possono interessare la qualità della vita ed è obbligatorio il follow-up periodico.