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Deficit di ornitina transcarbamilasi

Definizione della malattia

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, con una forma grave ad esordio neonatale, osservata quasi esclusivamente nei maschi, e forme parziali ad esordio più tardivo. In entrambi i casi la malattia esordisce con episodi di iperammoniemia, potenzialmente letali, che possono esitare in complicanze neurologiche.

ORPHA:664

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di OCT
    • Deficit di OTC
    • Deficit di ornitina carbamoiltransferasi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.4
  • OMIM: 311250
  • UMLS: C0268542
  • MeSH: D020163
  • GARD: 8391
  • MedDRA: 10052450
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