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Sindrome 3C

Definizione della malattia

La sindrome cranio-cerebello-cardiaca (3C) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da anomalie craniofacciali (occipite e fronte prominenti, ipertelorismo, coloboma oculare, palatoschisi), cerebellari (malformazione di Dandy-Walker, ipoplasia del verme cerebellare) e cardiache (tetralogia di Fallot, difetti del setto atriale e ventricolare).

ORPHA:7

  • Sinonimo/i :
    • Displasia cranio-cerebello-cardiaca
    • Sindrome di Ritscher-Schinzel
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 220210  300963
  • UMLS: C0796137
  • MeSH: C535313
  • GARD: 5666
  • MedDRA: -
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