Orphanet: Malattia di Pelizaeus Merzbacher
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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Definizione della malattia

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica.

ORPHA:702

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 213900  312080
  • UMLS: C0205711
  • MeSH: D020371
  • GARD: 4265
  • MedDRA: 10067610

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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