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Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2

Definizione della malattia

Lo pseudoipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2) è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da iperkaliemia, acidosi metabolica ipercloremica, livelli normali o elevati di aldosterone, bassi livelli di renina e funzione renale normale.

ORPHA:757

  • Sinonimo/i :
    • Iperkaliemia - ipertensione, tipo Gordon
    • Iperkaliemia ipertensiva
    • Iperkaliemia resistente ai mineralcorticoidi
    • Ipertensione iperkaliemica familiare
    • PHA2
    • PHAII
    • Sindrome da shunt dei cloruri
    • Sindrome di Spitzer-Weinstein
    • Sindrome iperkaliemia-ipertensione, tipo Gordomn
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: I15.1
  • OMIM: 145260  614491  614492  614495  614496
  • UMLS: C1449844
  • MeSH: -
  • GARD: 4553
  • MedDRA: -

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