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Sindrome di Rubinstein-Taybi

Definizione della malattia

La sindrome di Rubinstein-Taybi Ŕ una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilitÓ cognitiva e disturbi comportamentali.

ORPHA:783

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Sconosciuto 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 180849  610543  613684
  • UMLS: C0035934
  • MeSH: D012415
  • GARD: 7593
  • MedDRA: 10039281

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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