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Retinoschisi legata all'X

Definizione della malattia

La retinoschisi legata all'X (RSXL) è una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, a causa di una degenerazione maculare giovanile.

ORPHA:792

  • Sinonimo/i :
    • Retinoschisi giovanile legata all'X
    • XLRS
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q14.1
  • OMIM: 312700
  • UMLS: C0271091
  • MeSH: -
  • GARD: 4690
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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