Orphanet: Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
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Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2

ORPHA:79304

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di BSEP
    • PFIC2
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: K76.8
  • OMIM: 601847  615878
  • UMLS: C1866138  C3489789
  • MeSH: C535934
  • GARD: 1288
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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