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Sindrome di Saethre-Chotzen

Definizione della malattia

La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni meno comuni.

ORPHA:794

  • Sinonimo/i :
    • ACS3
    • Acrocefalosindattilia, tipo 3
    • SCS
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101400
  • UMLS: C0175699
  • MeSH: -
  • GARD: 7598
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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