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Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave

Definizione della malattia

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) Ŕ il pi¨ grave sottotipo di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), in precedenza noto come tipo Hallopeau-Siemens, con formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, cicatrizzazione con gravi malformazioni e significativo coinvolgimento extracutaneo.

ORPHA:79408

  • Sinonimo/i :
    • Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens
    • Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva
    • RDEB generalisata gravis
    • RDEB generalizzata grave
    • RDEB, tipo Hallopeau-Siemens
    • RDEB-sev gen
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6308
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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