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Riassunto

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La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è caratterizzata dalla formazione di granulomi immuni negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso, dell'etnia e dell'origine geografica) stimata in circa 1/6.300 nei maschi e 1/5.300 nelle femmine. Sono maggiormente interessati l'apparato linfatico e quello polmonare, anche se potenzialmente può essere colpito ogni organo. Altre gravi manifestazioni si localizzano a livello cardiaco, neurologico, oculare, renale o laringeale. In molti casi, la sarcoidosi viene riconosciuta in base alla presenza di tosse secca persistente, sintomi oculari o cutanei, presenza di linfonodi periferici, affaticamento, perdita di peso, febbre o sudore notturno e eritema nodoso. Sono possibili anomalie del metabolismo della vitamina D3, a livello delle lesioni granulomatose e ipercalcemia. In circa il 90% dei casi, la radiografia del torace è patologica e mostra una linfoadenopatia e/o infiltrati polmonari (con o senza fibrosi) che definiscono gli stadi I-IV della malattia. L'eziologia non è nota, anche se l'ipotesi prevalente è che vari antigeni non identificati, probabilmente poco degradabili, di origine sia infettiva che ambientale, provochino una reazione immunitaria esagerata negli ospiti geneticamente suscettibili. La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica e radiologica, sull'individuazione di granulomi non caseosi attraverso la biopsia mediante endoscopia tracheo-bronchiale o in altri distretti e sull'esclusione di tutte le altre malattie granulomatose. L'evoluzione e la gravità della sarcoidosi sono altamente variabili. In molti casi benigni (risoluzione spontanea entro 24-36 mesi), non è necessaria la terapia, ma soltanto un regolare follow-up fino alla guarigione. Nei casi più gravi, è necessario un trattamento medico iniziale o successivamente, durante il follow-up, a seconda del quadro clinico e della sua evoluzione. I corticosteroidi per via sistemica sono indispensabili per il trattamento della sarcoidosi. La durata minima del trattamento è 12 mesi. In alcuni pazienti con ricadute costanti è necessaria una terapia corticosteroidea a lungo termine e a basso dosaggio. Altri trattamenti (farmaci immunosoppressori e aminochinoline) possono essere utili nel caso di una risposta non soddisfacente ai corticosteroidi, una scarsa tolleranza e come agenti di seconda scelta quando è necessario un alto dosaggio di corticosteroidi per un lungo periodo. In alcuni casi, molto rari, che non rispondono alla terapia standard, gli agenti anti-TNF-alfa offrono preziosi benefici. Alcuni pazienti beneficiano di corticosteroidi topici. La mortalità associata alla sarcoidosi è stimata tra 0,5 e 5%.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Diane BOUVRY - Pr Hilario NUNES - Dr Paul SOLER - Pr Dominique VALEYRE - Ultimo aggiornamento: Novembre 2007