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Sindrome di Schwartz-Jampel

ORPHA:800

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Condrodistrofia miotonica
    • Disostosi encondrale metaepifisaria, tipo Catel-Hempel
    • Displasia scheletrica di Burton
    • Distrofia osteo-condro-muscolare
    • Miopatia miotonica - nanismo - condrodisplasia - anomalie oculari e facciali
    • SJS
    • SJS1
    • Sindrome di Aberfeld
    • Sindrome di Burton
    • Sindrome di Catel-Hempel
    • Sindrome di Schwartz-Jampel, tipo 1
    • Sindrome di Schwartz-Jampel-Aberfeld
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.1  Q78.8
  • OMIM: 255800
  • UMLS: C0036391
  • MeSH: -
  • GARD: 250
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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