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Sindrome di Stickler

ORPHA:828

  • Sinonimo/i :
    • Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 108300  604841  609508  614134  614284
  • UMLS: C0265253
  • MeSH: C537492
  • GARD: 10782
  • MedDRA: 10063402

Informazioni dettagliate

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