Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Malattia di Addison
Definizione della malattia
La malattia di Addison (AD) è una rara patologia endocrina cronica da distruzione autoimmune della corteccia dei surreni, che esita nel deficit di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La AD identifica l'adrenalite autoimmune, termine largamente utilizzato per descrivere qualsiasi forma di insufficienza surrenalica primitiva cronica (CPAI).
ORPHA:85138
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza è 1/9.000-1/6.900 nei paesi sviluppati.
Descrizione clinica
Il picco di insorgenza è intorno ai 40 anni, ma può insorgere a tutte le età. Si manifesta in modo insidioso, con sintomi non specifici, che possono essere confusi con altre patologie più comuni. Sono frequenti affaticamento, perdita delle forze, malessere, perdita di peso, nausea, anoressia (ritardo della crescita nei bambini), dolori muscolari e articolari. Segno cardinale è la pigmentazione cutanea e delle mucose (inscurimento della cute: pieghe palmari, nocche, cicatrici, mucosa orale e siti di frizione). I sintomi di ipotensione posturale e ipoglicemia sono tardivi. I pazienti possono chiedere con insistenza di ingerire sale. Sono spesso presenti vitiligine e alopecia areata. La AD causa un deficit di deidroepiandrosterone, responsabile di altri sindromi presenti solo nelle donne (perdita di peli ascellari/pubici, pubarca assente nei bambini, libido ridotta e secchezza cutanea). Senza terapia oppure nel corso di malattie scatenanti può insorgere l'insufficienza surrenalica primitiva acuta (AAI) o crisi surrenalica, un'emergenza medica potenzialmente letale.
Dati eziologici
È causata dalla distruzione autoimmune della corteccia surrenale. Può essere isolata o fare parte di una patologia autoimmune (sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1, 2 o 4).
Metodi diagnostici
La diagnosi è confermata dai test biochimici. È necessario misurare al mattino i livelli sierici di cortisolo e dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) nel plasma. L'ACTH plasmatico è molto elevato (>22 pmol/L) e i livelli sierici di cortisolo nel primo mattino sono di solito bassi (<83nmol / L), ma possono variare. Il test di stimolazione, che registra la risposta del cortisolo all'ACTH esogeno, è utile per confermare la diagnosi. Nei soggetti sani, le concentrazioni sieriche di cortisolo aumentano (>500 nmol/L) dopo la somministrazione esogena di ACTH, mentre non si registra nessun aumento nei pazienti con AD. L'aumento dei livelli di ACTH nel plasma conferma la diagnosi.
Diagnosi differenziale
Va esclusa l'insufficienza surrenalica secondaria. Le diagnosi differenziali si pongono con le malattie complicate da questo quadro clinico (tumori ipofisari, ipofisite linfatica, tubercolosi ipofisaria, sarcoidosi). Vanno escluse le malattie infiltrative e le altre cause della CPAI (tubercolosi, infezioni fungine e infezioni opportunistiche AIDS-correlate). Altre cause meno comuni sono le malattie genetiche, i tumori e alcuni farmaci.
Presa in carico e trattamento
La presa in carico è a vita e richiede un team multidisciplinare. Deve essere somministrata la terapia sostitutiva con glucocorticoidi, associata a idrocortisone orale (10-25 mg al giorno in 2-3 dosi) per mimare i livelli fisiologici di secrezione del cortisolo. È necessario somministrare il fludrocortisone orale, per rimpiazzare gli ormoni mineralcorticoidi. È opzionale la sostituzione con deidroepiandrosterone. I livelli di glucocorticoidi devono essere monitorati nei periodi di stress per prevenire l'AAI. Il dosaggio di idrocortisone viene calibrato in base alle risposte cliniche, tenendo conto del benessere del paziente e della presenza di segni di sovra- o sottodosaggio. È utile misurare l'attività della renina plasmatica per ottimizzare il dosaggio di fludrocortisone. È necessario monitorare la crescita e lo sviluppo nei bambini. I pazienti dovrebbero sempre portare con sé una preparazione di idrocortisone immediatamente iniettabile e una scheda di allerta medica, da utilizzare nel caso di una crisi surrenalica.
Prognosi
Non esiste un trattamento risolutivo anche se, con una terapia appropriata per la prevenzione dell'AAI, le aspettative di vita non sono ridotte. La AD è potenzialmente letale, se trascurata.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2012, pdf)
- Russian (2012, pdf)
- Linee guida di emergenza
- Français (2019, pdf)
Informazioni supplementari