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Riassunto

L'artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico è caratterizzata da gravi sintomi extra-articolari (febbre, eruzioni cutanee) e da una frequenza analoga nei due sessi. Rappresenta il 10-11% dei casi di artrite idiopatica giovanile (AIG). La prevalenza è di 1-10/30.000 bambini, con un'incidenza annuale di 1-20/900.000 bambini. L'esordio di solito si verifica tra i 3 e i 5 anni. I segni clinici comprendono febbre con temperature variabili in un arco di 24 ore e picchi superiori ai 39°. Questi picchi febbrili si associano a eruzioni cutanee transitorie e a eritematosi diffusa o a lesioni simil-orticarioidi. La presenza dell'artrite è essenziale per la diagnosi, ma può comparire in seguito durante il decorso della malattia. Il numero dei siti affetti è variabile (mono-, oligo- o poliartrite), dato che la malattia può interessare sia le grandi che le piccole articolazioni in modo quasi simmetrico. Questi tre segni diagnostici caratteristici si associano a adenopatia e a epatosplenomegalia. Possono essere presenti complicazioni viscerali (pericardite, versamenti pleurici o peritonite sierosa con dolori addominali). Non esistono segni biologici specifici. Tuttavia, la malattia infiammatoria è grave e si associa a un significativo aumento dei livelli di ferritina e alla diminuzione della percentuale di ferritina glicosilata. Non sono stati ancora identificati i meccanismi responsabili e i fattori scatenanti della malattia, anche se questa condizione può essere distinta facilmente dalle altre forme di AIG. Si tratta di una malattia autoimmune piuttosto che di una malattia infiammatoria (come la febbre periodica e la sindrome CINCA/NOMID). La triade clinica costituita da febbre giornaliera (che dura più di 2 settimane), artrite e eruzioni cutanee transitorie è essenziale per la diagnosi (criteri stabiliti nel 2001 all'ultimo meeting internazionale di Edmonton). In assenza di eruzioni cutanee, la presenza di un'adenopatia, un'epatosplenomegalia o un'effusione sierosa conferma la diagnosi. I criteri di esclusione sono la presenza di un'artrite sistemica o di psoriasi o i precedenti familiari di psoriasi in un genitore o in un consanguineo di primo grado, la positività all'HLA B27 nei maschi con esordio dell'artrite dopo i sei anni e l'individuazione del fattore reumatoide IgM in due test fatti a distanza di tre mesi. Altri criteri di esclusione sono la presenza di una spondiloartrite anchilosante, un'entesite e un'artrite, una sacroileite con un enteropatia infiammatoria o un'uveite anteriore acuta nel paziente o precedenti familiari di una di queste condizioni in un genitore o in un consanguineo di primo grado. La diagnosi differenziale si pone con la febbre associata alle infezioni, le malattie del tessuto connettivo (in particolare, il lupus), la leucemia acuta e altre malattie autoinfiammatorie. La presa in carico deve essere effettuata in centri specializzati. Il trattamento di prima scelta è l'aspirina a dosi elevate o i farmaci anti-infiammatori non-steroidei (NSAIDS). Nei casi refrattari al trattamento entro un periodo di 2-6 settimane, può essere usata una corticoterapia ad alto dosaggio. vengono raccomandati in caso di cortico-resistenza i farmaci antireumatici che modificano la malattia (metotrexate e bioterapia), ma danno risultati variabili. Sono disponibili o sono al momento in fase di studio altri trattamenti farmacologici (talidomide, antagonisti del recettore dell'interleukina-1 - anakinra) e la terapia con anticorpi monoclonali anti-interleukina-6 (MRA). In alcuni casi, vengono proposte iniezioni intra-articolari. La malattia si risolve prima dell'età adulta in circa la metà dei pazienti. Nei rimanenti casi, l'artrite persiste con o senza febbre ed eruzioni cutanee. Nel 20% dei casi, sono presenti gravi sequele che causano ritardo della crescita, erosione ossea e cartilaginea con disabilità funzionali e rischio di osteopenia.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Chantal DESLANDRE - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007