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Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche

Definizione della malattia

Gli amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche sono malformazioni cerebrali rare associate ad epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche gelastiche (risata ictale) o dacristiche (pianto ictale) ad esordio precoce, causate da malformazioni non neoplastiche dello sviluppo (amartomi ipotalamici). In molti pazienti, le crisi epilettiche progrediscono verso altri tipi di crisi (localizzate o generalizzate), con conseguente declino cognitivo e disturbi comportamentali. Alcuni pazienti presentano pubertà precoce.

ORPHA:86906

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: G40.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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