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Riassunto

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Sebbene la trisomia 21 non sia un'anomalia rara, in molti paesi l'incidenza alla nascita è diminuita in modo significativo in base all'uso sistematico delle indagini prenatali. La prevalenza alla nascita in Francia è attualmente stimata in 1/2.000 nati vivi. Le conseguenze comuni sono il ritardo mentale, di entità variabile, spesso lieve, l'ipotonia muscolare e la lassità articolare, che sono pressoché costanti e spesso si associano a dismorfismi e al rischio di complicazioni che rendono necessario un follow-up adeguato. I dismorfismi (rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, collo piatto, faccia tonda, naso piccolo, plica palmare unica bilaterale) possono essere lievi e non costituiscono caratteristiche patognomoniche della malattia. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie (canale atrioventricolare), le malformazioni intestinali (atresia duodenale), la cataratta congenita, la bassa statura, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di West (si vedano questi termini), le crisi epilettiche, la leucemia, l'apnea durante il sonno, i deficit sensitivi, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia), l'invecchiamento precoce e la malattia di Alzheimer. Nel 95% dei casi, la trisomia 21 è `libera' (ossia il cromosoma in sovrannumero origina da una non-disgiunzione casuale durante la meiosi) e omogenea; è invece `libera' e in mosaico nel 2-3% dei casi. Infine, nel 2-3% dei casi, il cromosoma o la porzione di cromosoma 21 in sovrannumero si integra su un altro cromosoma (traslocazione del cromosoma 21 su un altro cromosoma). La diagnosi si basa sul cariotipo, che permette di escludere la sindrome di Zellweger, la delezione 9qter (si vedano questi termini) o altre anomalie cromosomiche. Per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 libera, il rischio di ricorrenza varia solo leggermente (1% fino ai 40 anni, a seconda dell'età della madre). Nel caso della sindrome di Down da traslocazione, il rischio è più alto solo se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata. Per una ragazza affetta dalla sindrome di Down, il rischio di trasmettere la malattia ai figli è 1/3. Nel 70-75% dei feti affetti dalla sindrome di Down, l'ultrasonografia nel primo trimestre mostra un aumento della translucenza nucale. Gli esami del secondo trimestre mostrano nel 60% dei casi la presenza di difetti che si possono associare a alterazioni morfologiche minori. La diagnosi prenatale può confermare il cariotipo fetale con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. È essenziale un programma educativo precoce. Deve essere attuato un programma adeguato di tipo rieducativo, educativo e sociale, che abbia come scopo la migliore realizzazione personale e l'integrazione sociale, di solito in un ambiente normale. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie. L'assistenza è necessaria durante l'età adulta e deve comprendere anche la rieducazione. L'aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Bénédicte DE FREMINVILLE - Dr Renaud TOURAINE - Ultimo aggiornamento: Agosto 2007