Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Associazione VACTERL/VATER
Definizione della malattia
VACTERL/VATER è un'associazione di difetti congeniti, caratterizzati tipicamente da almeno tre dei seguenti segni: difetti vertebrali, atresia anale, cardiopatie, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e degli arti.
ORPHA:887
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
L'esatta prevalenza e incidenza non sono note, stante la variabilità dei criteri diagnostici, ma l'associazione è stata descritta in <1-9/100.000 neonati, e l'incidenza annuale è stata calcolata in 1/10.000-1/40.000 nati vivi. Non è stata osservata una specifica distribuzione o predominanza geografica nei diversi gruppi etnici.
Descrizione clinica
Alla nascita o nei primi giorni di vita si riscontra un cluster di malformazioni congenite, che comprende al meno tre dei segni costitutivi: difetti vertebrali (60-80% dei pazienti), in genere associati ad anomalie costali; atresia anale/ano imperforato (55-90% dei pazienti); cardiopatie (40-80%); fistola tracheo-esofagea (50-80%), con o senza atresia esofagea; anomalie renali (50-80%), compresi i reni a ferro di cavallo, cistici e/o displastici e l'agenesia renale; anomalie degli arti (40-50%). Le anomalie degli arti si caratterizzano tipicamente per la presenza di difetti radiali, comprese l'aplasia/ipoplasia del pollice, ed hanno una gravità variabile; sono stati descritti anche altri tipi di anomalie degli arti. Le malformazioni sopra riportate vengono considerate i segni costitutivi della malattia, ma ne sono descritte molte altre, che dovrebbero essere valutate come possibili indizi di altre eventuali malattie.
Dati eziologici
L'eziologia della VACTERL/VATER non è nota e l'associazione è di solito sporadica. Esiste un elevato grado di eterogeneità clinica ed eziologica, compreso clustering familiare, indicativo di probabili fattori ereditari.
Metodi diagnostici
La diagnosi dell'associazione VACTERL/VATER si basa sul quadro clinico osservato alla nascita.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Baller-Gerold, la sindrome CHARGE, la sindrome di Currarino, la sindrome da microdelezione 22q11.2, l'anemia di Fanconi, la sindrome di Feingold, la sindrome di Fryns, l'associazione MURCS, lo spettro oculo-auricolo-vertebrale, la sindrome di Opitz G/BBB, la sindrome di Pallister-Hall, la sindrome di Townes-Brocks e l'associazione VACTERL con idrocefalo (si vedano questi termini).
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale può essere impegnativa, data la difficoltà nell'identificazione di alcuni segni costitutivi.
Presa in carico e trattamento
La presa in carico si basa essenzialmente sulla correzione chirurgica dei difetti congeniti (compresa l'atresia anale, alcune cardiopatie e/o la fistola tracheo-esofagea) nell'immediato periodo postnatale, seguita da una presa in carico medica a lungo termine delle sequele delle malformazioni congenite. Se la correzione chirurgica è ottimale, la prognosi può essere relativamente buona, anche se alcuni pazienti possono continuare a presentare difetti per tutta la vita.
Prognosi
I pazienti affetti dall'associazione VACTERL non manifestano deficit neurocognitivo.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Suomi (2011, pdf)
- Linee guida per l'anestesia
- English (2014, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2011)
Informazioni supplementari